Этиология болезни Вильсона — Коновалова

Среди заболеваний, которые связаны с нарушением обмена веществ, довольно часто диагностируется болезнь Вильсона Коновалова. Преимущественно патология встречается в подростковом возрасте и до 40 лет, в более старшем возрасте – значительно реже. У заболевания есть очень обширная симптоматика, которая может затрагивать нервную систему, а также внутренние органы, отвечающие за обмен веществ в организме человека.

Описание

Синдром (болезнь) Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия — довольно редкое генетическое заболевание, связанное с нарушенным обменом меди в организме. Из-за избыточного накопления меди в печени и остальных органах развиваются множественные метаболические изменения, связанные с работой нервной системы и желез внутренней секреции. При своевременном медицинском вмешательстве ход болезни можно приостановить, а также уменьшить проявление её симптомов.

Болезнь Вильсона Коновалова связана с нарушением обмена веществ

Формы

В 1921 году доктором Галлем было описано заболевание клинически похожее на рассеянный склероз. Но, кроме нарушений в работе ЦНС, наблюдалась яркая дегенерация печени. Заболевание получило название гепатолентикулярная дегенерация. Но, с последующими исследованиями доктора Коновалова, было обнаружено, что изменения мозга во время течения заболевания не ограничивались лентикулярной дегенерацией. В 1960 году болезнь получила новое название – «гепатоцеребральная дистрофия», однако в некоторых справочниках всё ещё встречается и прежнее её имя.

Болезнь Вильсона это заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, а именно её накоплением в организме. Единого течения она не имеет, поэтому разработаны критерии, определяющие форму течения болезни. Это степень проявления, особенности симптоматики и возраст начала заболевания. Варьированием этих критериев выделяют пять форм.

Клиническая манифестация болезни Вильсона-Коновалова

Брюшная форма – по проявлению самая ранняя форма. Встречается у детей от нескольких месяцев и до пяти лет. Эта форма с очень быстрым течением и всегда летальным исходом от тяжелого поражения печени. Гепатоцеребральная дистрофия происходит настолько быстро, что неврологические нарушения даже не успевают проявиться. Болезнь Вильсона в этой форме лечению не подлежит.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма – ране выявляемая и быстропротекающая форма. Основные симптомы проявляются не в нарушениях работы печени, а расстройстве нервной системе. Типичными симптомами для ригидно-аритмогиперкинетической формы отмечают контрактуры, замедленность движений, дисфагию, судорожный плач, аффективные расстройства. Обычно ребенок не доживает до возраста трех лет.

Дрожательно-ригидная форма – наиболее часто встречаемая форма, обнаруживающаяся в юношеском возрасте. В отличие от вышеописанных подвидов болезни, дрожательно-ригидная форма развивается гораздо медленнее, поддается лечению и корректировке. У этой формы весьма характерный способ протекания с длительными ремиссиями и неожиданными ухудшениями состояния больного. По симптоматике наблюдается гепатолентикулярная дегенерация, дисфагия, дизартрия. С началом первых проявлений заболевания человек может прожить ещё около шести лет.

Дрожательно-ригидная форма болезни Вильсона-Коновалова

Признаки дрожательной формы обнаруживаются обычно во взрослом возрасте. После двадцати лет у больных отмечается амимия, тяжелые нарушения психики, возможны эпилептические припадки. Ригидность наблюдается лишь в конце болезни. Эта форма также развивается крайне медленно – в течение 10-15 лет. При своевременном медицинском вмешательстве и пожизненной терапии проявления этой формы заболевания могут полностью сглаживаться.

Экстрапирамидно-корковая форма – редкое проявление патологии. Болезнь Вильсона в такой форме представляет собой гепатоцеребральную дистрофию с развивающимися пирамидальными парезами, слабоумием и эпилептическими припадками. Больной редко проживает больше восьми лет.

Причины

Болезнь Вильсона вызывается мутацией гена, который располагается в длинном плече 13-й хромосомы. Этот ген кодирует специфический фермент, основная функция которого — транспортирование меди в желчь. Несмотря на то что известно порядка 300 нарушений этого гена, заболевание возникает лишь в 30% случаев мутации.

Болезнь Вильсона вызывается мутацией гена

Болезнь передается по наследству аутосомно-рецессивным типом. То есть для проявления болезни, человек должен получить мутантные гены от обоих родителей. Это возможно всего в 25% случаев. Люди, имеющие один неправильный ген, называются гетерозиготами. У них развитие заболевание замедлено или вовсе отсутствует.

Симптомы

В зависимости от формы болезни Вильсона Коновалова, могут проявляться разные симптомы с различной степенью выраженности. Типичными проявлениями заболевания являются: спутанность сознания, нарушенное положение конечностей и затруднения их движений. Движения становятся медленными, иногда неконтролируемыми или непредсказуемыми. Нередко наблюдается тремор рук. Наличие общей слабости, рвоты с кровью, желтухи — показатели нарушения работы печени.

Помимо таких вегетативных симптомов, обязательно присутствие нейродегенеративной составляющей: слабоумие, страхи, речевые нарушения, изменения в личности, эмоциональная неадекватность.

Болезнь Вильсона-Коновалова сопровождается слабоумием

Но кроме вышеописанных неспецифических симптомов при диагностировании такой болезни, как Вильсона-Коновалова, могут наблюдаться некоторые особые отличительные черты. Это кольца Кайзера-Флейшера – желтовато-зеленая пигментация по периферии роговицы. Увеличение количества меди и церулоплазмина в сыворотке крови, некрозы печени.

Диагностика

При подозрении на болезнь, указывающую на «Вильсона Коновалова», врачами ставится задача, с которой современная диагностика справляется в несколько этапов. Сложность заключается в перекликании многих внешних симптомов с другими заболеваниями.

При первичном медицинском осмотре можно выявить типичные для болезни Вильсона симптомы: потеря координации вследствие порождений центральной нервной системы, тремор, нарушение умственных способностей. При пальпации органов брюшины обнаруживается увеличение печени или селезенки. С помощью щелевой лампы наблюдается наличие колец Кайзера-Флейшера и ограничение подвижности глаз.

Диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова может только специалист

При дальнейших диагностических исследованиях анализируют содержание меди в моче и крови. При общем анализе крови (помимо микроэлемента) может быть обнаружена мочевая кислота и церулоплазмин. Высокое содержание билирубина, повышение показателей АсаТ и АлаТ, увеличение протромбинового и тромбированного времени на фоне снижения уровня альбумина — типичные нарушения, выявляемые диагностикой болезни Вильсона-Коновалова.

Рентген, МРТ, КТ органов брюшной полости – вспомогательные обследования для установления точного диагноза. При трудностях в постановке диагноза, рекомендуют проводить биопсию печени. Это заболевание имеет весьма характерную картину – высокое содержание меди, а также фульминантный гепатит.

Одним из наиболее точных методов диагностирования является генетический скрининг на наличие мутантного гена, вызывающего – АТР7В.

Лечение

После диагностирования болезни Вильсона Коновалова необходимо сразу начать лечение, которое будет направлено на устранение избыточного количества меди в организме.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова сопровождается строгой диетой

В первую очередь ограничивают поступление этого элемента в организм с помощью соблюдения строгой диеты. Рекомендуется полностью устранить из рациона продукты содержащие грибы, орехи, шоколад, морепродукты. Обязательно также исключение водопроводной воды, в связи с высокой концентрацией в ней ионов меди. Медики советуют употреблять дистиллированную воду.

Конечно, помимо общей поддерживающей терапии необходимо лечить болезнь при помощи медикаментов и лечебных процедур. Заболевание Вильсона Коновалова требует пожизненного выполнения определённых процедур.

Одной из самых распространенных является хелирование. С помощью определённых химических веществ, свободная медь в организме связывается в хелатные комплексы, что способствует её выведению. Для этой процедуры рекомендуют использование таких препаратов, как: «пеницилламин», «триентин» и ацетат цинка. Дополнительно рекомендуется употребление продуктов, содержащих витамин Е.

Видео «Лечение болезни Вильсона — Коновалова»

Из этого виде о вы узнаете о том, что такое болезнь Вильсона — Коновалова и как ее лечить.

загрузка...
Автор статьи
Зобкова Ирина
Рейтинг статьи
Оцените, пожалуйста статью
Комментарии 0 99 просмотров
Опубликовано 17.05.2017

Комментарии