Гемохроматоз: что это такое и как противостоять болезни

При нарушенном метаболизме железа в человеческом организме может накопиться слишком много. Избыток скапливается не только в печени, порождая гемохроматоз печени, но и в других жизненно важных органах.

Что такое гемохроматоз

Иное название недуга – бронзовый диабет. Когда в организме появляются излишки железа, первыми их начинает впитывать печень. В результате происходит замена здоровых клеток печеночной ткани соединительной тканью (так называемый фиброз), печень хуже справляется со своими функциями. Патология сопровождается развитием цирроза, со временем возникает риск трансформации последнего в первичный рак печени.

Патология сопровождается развитием цирроза

Если нарушения обмена веществ принимают хроническую форму, накапливающееся железо может проникать в иные паренхиматозные органы. Излишки могут достигать 30–50 г и более, постепенно собираясь в следующих частях организма:

  • поджелудочной железе, вызывая дегенерацию паренхимы;
  • селезенке;
  • волокнах миокарда, рискуя вызвать склероз коронарных сосудов;
  • эпидермисе, заставляя его истончаться и отмирать;
  • эндокринных железах.

Естественной реакцией становится:

  • ускорение перекисного окисления липидов;
  • массовое производство в клетках коллагена, используемого при создании соединительной ткани;
  • деформация клеточных органелл;
  • появление фиброза.

Иными словами, избыток железа, которое очень токсично, стимулирует появление излишка свободных радикалов, которые деформируют органеллы клеток и генетический материал, образуется слишком много коллагена, возникает угроза появления злокачественных опухолей.

Видео «Гемохроматоз: этиология, диагностика и лечение»

В этом видеосюжете рассказывается, как диагностировать заболевание и подобрать оптимальное лечение.

Причины возникновения

Гемохроматоз относят к наследственным заболеваниям, для которых характерен аутосомно-рецессивный вид передачи. Первичным виновником является ген HFE, находящийся на коротком плече шестой хромосомы. Мутация этого гена нарушает поглощение железа клетками двенадцатиперстной кишки. В результате посылается ложный сигнал о том, что железа не хватает. Начинается усиленно производиться белок, ответственный за связывание железа. В итоге железо активно копится, оседая сначала в кишечнике, а затем проникая во внутренние органы, вызывая их деформацию и гибель.

Другая наследственная причина – мутация второго рецептора белка – трансферина.

Заболевший организм за год накапливает около 1 г железа. Первые симптомы гемохроматоза могут проявиться, когда общее количество превысит 20 г.

Существует, однако, и другая (вторичная) причина развития недуга. Риск появления бронзового диабета повышается, если в здоровом организме начинает чрезмерно скапливаться железо, поступающее извне (экзогенно). Причинами приобретенного избытка могут быть:

  • частые повторные гемотрансфузии;
  • неограниченный прием препаратов железа;
  • талассемия;
  • определенные типы анемии;
  • кожная порфирия (нарушение пигментного обмена);
  • цирроз печени при злоупотреблении алкоголем;
  • острая форма вирусных гепатитов В и С;
  • недоброкачественные опухоли;
  • чрезмерная приверженность низкобелковым диетам.

Анемия – одна из причин развития гемохроматоза

Медицинская классификация

Чрезмерное накопление железа не сразу приводит к острой форме гемохроматоза. Развитие болезни осуществляется постепенно, проходя последовательно через три стадии:

  1. Никакие анализы не выявляют перегрузки, клинические формы недуга отсутствуют. Больной может ощущать слабость, терять вес, быстро накапливается усталость, идиопатически снижается либидо.
  2. Лабораторные анализы уже будут свидетельствовать о перегрузке, однако никакие симптомы болезни не проявляются. Часто пациентов беспокоят неприятные ощущения в правом боку, сохнет кожа, возникают боли в суставах.
  3. Избыток железа проявляется в характерных клинических симптомах.

Пропустить болезнь трудно. Рано или поздно пораженные органы начнут страдать, их деятельность ухудшается.

Симптомы нехватки и избытка железа в организме

В зависимости от проявившихся синдромов различают три формы недуга:

  1. Гепатопатическая, вызывающая гемохроматоз печени.
  2. Кардиопатическая, сопровождающая гемохроматозом сердца.
  3. Эндокринологическая.

Клиническая симптоматика

Постепенно по мере перехода болезни из одной стадии в другую у человека начинают проявляться характерные симптомы:

  1. Больной становится апатичным, вялым, быстро слабеет.
  2. Печень увеличивается, выделяя ферритин, который негативно влияет на тонус и диаметр вен и артерий. Часто ощущаются боли в желудке, переход в острую форму чреват летальным исходом. Патология вызывает цирроз, у трети больных диагностируют первичный рак.
  3. Кожа разных участков тела меняет цвет, истончается и сушится.
  4. Падает сексуальная активность, развивается импотенция, гинекомастия. Для мужчин это чревато атрофией яичек, для женщин – бесплодием и аменореей. В местах вторичного оволосенения выпадают волосы.
  5. Поражается сердечная мышца, что приводит к нарушению ритма ее работы. Возникает угроза возникновения инфаркта миокарда. Есть риск внезапной остановки сердца и смерти больного.
  6. Развивается сахарный диабет, диагностируемый у ¾ больных гемохроматозом. Диабет, в свою очередь, дает осложнения на глаза, периферические сосуды.
  7. Начинают болеть многие суставы, поскольку сказывается избыточное отложение кальция. У заболевшего диагностируется болезненный тремор рук.
  8. На поздних стадиях цирроза печени увеличивается количество периферической крови. Это порождает анемию, нейтропению и тромбоцитопению.

Методы диагностики

Догадаться о заболевании врач может по жалобам пациента и наличию клинических симптомов. Больные могут прийти на прием к разным специалистам, в зависимости от того, какие именно органы начали отказывать первыми. Однако диагностику заболевания проводят по единой методике:

  1. Больному прописывают серию лабораторно-инструментальных исследований, чтобы удостовериться, что диагноз поставлен верно. На этом этапе по биохимическим анализам крови удается выявить непропорциональный рост уровня железа, его избыток в моче.
  2. Для подтверждения назначают пункционную биопсию печени или кожи. Во взятых анализах выявляется отложение гемосидерина.
  3. Найти наследственную причину болезни поможет проведение молекулярно-генетической диагностики. Комплексный анализ проводится типированием лимфоцитов периферической крови и исследованием ДНК.
  4. Чтобы понять, какова степень повреждения внутренних органов, и каким будет дальнейшее развитие недуга, берут пробы печени, замеряют уровень глюкозы лимфы, мочи и т. д.
  5. В лабораторных условиях диагностика болезни подтверждается проведением ЭКГ, МРТ печени, УЗИ органов брюшной полости, рентгеновскими снимками больных суставов.

При необходимости применяется фиброскан – прибор, используемый для определения эластичности печени. Данный параметр напрямую зависит от количества фиброзной ткани.

Способы лечения

Главная задача терапии при гемохроматозе ­– вывести из организма лишнее железо и не допустить, чтобы его избыток вызвал опасные осложнения. Следуя клиническим рекомендациям, больному:

  • назначается лечебная диета, физиотерапия, лечебная физкультура и витаминотерапия;
  • прописывают контролируемое кровопускание (флеботомия);
  • намечают введение лекарственных препаратов.

ЛФК как способ профилактики и лечения заболеваний печени

На каком бы этапе ни была выявлена болезнь, все последующее лечение проводится под внимательным контролем гастроэнтеролога.

Медпрепараты

Медикаментозное лечение предписывает внутримышечное или внутривенное введение препаратов-хелаторов, которые связывают ионы железа в организме и выводят их. Чаще всего назначают дефероксамин (1 г в сутки).

Медикаментозное лечение предполагает введение препаратов-хелаторов

Кроме того, с помощью соответствующих лекарств проводят сопутствующее лечение пораженных органов. Используются препараты, помогающие при циррозе печени, сердечной недостаточности, сахарном диабете, артрите суставов.

В особых случаях прибегают к пересадке печени.

Диета

Перед началом лечения врач предписывает прием витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты. Они стимулируют выделение железа. К тому же витамин Е является очень эффективным антиоксидантом. Организм в нем нуждается, в то время как избыток железа окисляет его, порождая при этом большое количество свободных радикалов.

Основное правило диеты при гемохроматозе – предотвратить попадание в организм с продуктами питания дополнительного железа, которого там и без того хватает.

Из рациона убирают богатые на железо продукты

Приводим основные правила лечебной диеты:

  1. Полностью исключается алкоголь, который ядовит сам по себе и стимулирует всасывание железа, а также никотин, нарушающий метаболизм. Для больного опасно даже пассивное курение, ведь и в малых дозах никотин способен осложнить недуг.
  2. Сводят к минимуму употребление сдобы и мучных продуктов, это касается и черного хлеба.
  3. Железа много в мясе, потому следует ограничить его потребление, хотя совсем отказываться нет нужды.
  4. Полностью нужно отказаться от почек и печени, от морепродуктов, в том числе и морских водорослей.
  5. Не следует в больших количествах съедать продукты, богатые на витамин С. Аскорбиновая кислота стимулирует всасывание железа. Это касается и лекарств, содержащих данный витамин.

Флеботомия

Кровопускание применялось еще в Средневековье, когда уровень развития медицины был низким. Однако помогает данный метод и сегодня, считаясь весьма эффективным немедикаментозным способом терапии гемохроматоза. Саму лечебную процедуру называют флеботомией.

В процессе из вены извлекают определенное количества крови, делается это по той же методике, как в обычных донорских пунктах. Собранную кровь обрабатывают, использовать ее как донорскую ни в коем случае нельзя.

Осуществляют процедуру в амбулаторных условиях, каждую неделю сливая около 500 мл лимфы. Длиться процедуры могут 2–3 года, пока уровень ферритина не снизится до 50. Параллельно проверяют содержание гемоглобина.

В дальнейшем больного переводят на программу поддержки концентрации ферритина на допустимом уровне. Для этого флеботомию время от времени повторяют.

Прогноз

Опасность такой болезни, как гемохроматоз, проявляется во врачебной статистике. К сожалению, заболевание не проходит бесследно, через 10 лет после лечения только 80% пациентов остаются живыми. Однако в течение последующих 10 лет остается уже половина или 70% от числа тех, кто проходил лечение 20 лет назад.

Чем выше диагностировался уровень железа у больного, тем хуже становится последующий прогноз.

Профилактические меры

В первую очередь нужно выявить больных в группе риска, у которых гемохроматоз может передаваться по наследству. Анализ ДНК дает возможность выявить гетерозиготные генотипы, ответственные за проявление наследственной патологии.

Также поможет семейная анкета, т. е. всех членов семьи периодически обследуют на концентрацию трансферина и ферритина. Если результаты тестов оказались положительными, назначают биопсию печени.

Однако это позволяет выявить возможных пациентов, обладающих генетической предрасположенностью к болезни. А чтобы избежать появления вторичных причин (экзогенное накопление железа), потребуются:

  • рациональное питание;
  • отказ от вредных привычек;
  • прием лекарств, содержащих железо (лишь после консультации с врачом);
  • не затягивать с лечением патологий печени неуточненной этиологии.

Отказ от вредных привычек как метод профилактики заболевания

Нужно помнить, что если суметь выявить болезнь на ранней стадии, лечение не займет много времени и сил, а прогнозы будут хорошими. В любом возрасте удается быстро восстановить природный баланс железа, продолжительность жизни после выздоровления не изменится.

Автор статьи
Ирина Зобкова
Рейтинг статьи
Оцените, пожалуйста статью
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Комментарии 0 15 просмотров
Опубликовано 26.10.2018

Комментарии