Синдром Жильбера: какую опасность несет генетическая патология

Синдром Жильбера представляет собой нарушение обмена желчного пигмента билирубина. Заболевание передается наследственным путем.

Что это такое

Патология может себя не проявлять до тех пор, пока человек ведет здоровый образ жизни. Однако длительный прием медикаментов, значительные психологические и физические перегрузки, а также нездоровое питание могут послужить толчком к ее активному развитию.

Синдром Жильбера - это нарушение обмена желчного пигмента билирубина

Сильнее всего заболевание проявляет себя у новорожденных в виде желтухи. Связано это с введением в рацион малыша новых продуктов, частыми гормональными изменениями, активным половым ростом. После этого болезнь входит в стадию компенсации. Однако малейшее отклонение от нормы, и она возобновляется с новой силой.

Причины появления данной патологии у человека кроются в хромосомах. Если оба родителя имеют проблемы с клетками, отвечающими за вывод из организма непрямого билирубина, тогда у их ребенка 100% будет диагностирован синдром Жильбера.

Тяжесть протекания данной патологии зависит от того, какой именно дефект имеет набор хромосом. Чаще всего это «задвоение» нуклеиновой кислоты в цепочке ДНК (гомозиготная форма). Встречается этот дефект довольно часто, поэтому риск развития патологии у человека очень велик.

Синдром Жильбера не приводит к инвалидности и ограничению возможностей человека, однако требует контроля за питанием и образом жизни.

 

Видео «Болезнь Жильбера: симптомы и лечение»

Из этого видео вы узнаете, как проявляется болезнь Жильбера и как ее лечить.

Причины развития

Само заболевание не развивается просто так, само по себе. Оно может долгие годы находиться в организме человека, и он даже не будет знать о нем. Но как только появится «спусковой крючок» – фактор, который нарушит состояние равновесия, генетическая патология даст о себе знать. Билирубин перестанет выводиться печенью из организма, и человек начнет плохо себя чувствовать.

Факторы, активирующие синдром Жильбера:

  • частое распитие спиртных напитков;
  • постоянный прием ряда препаратов;
  • проведенная операция;
  • длительное нахождение человека в состоянии стресса, депрессии, переутомляемости, нарушение сна, повышенный физический труд;
  • прием препаратов, базирующихся на глюкокортикостероидах;
  • неправильный прием пищи (злоупотребление жирной или голодание);
  • злоупотребление анаболиками;
  • хронический гепатит. 

Кроме активизации патологии, приведенные выше факторы оказывают прямое влияние на тяжесть и длительность ее протекания.

Симптомы

Симптоматическую картину болезни можно условно разделить на две группы: обязательная и условная. Первая дает возможность диагностировать патологию по внешнему виду человека до сдачи обязательных анализов. Вторая группа может проявляться исключительно в период обострения, а то и вовсе отсутствовать.

Обязательными симптомами являются:

  • периодически присутствующее пожелтение кожи (эффект Джонсона);
  • проблемы со сном и аппетитом;
  • появление желтых бляшек в области глаз и век;
  • постоянное чувство усталости и слабость в мышцах.

Условные факторы, указывающие на наличие патологии:

  • проблемы с психоэмоциональным состоянием;
  • периодически появляющаяся боль в правом подреберье;
  • боли в мышцах и зуд кожных покровов;
  • постоянные проблемы с аппетитом и стулом.

Иногда данные симптомы у человека начинают проявляться, когда патология не обострилась, однако в образе жизни или питании присутствуют огрехи. 

Методы диагностики

Несмотря на то что патологию можно диагностировать, опираясь на внешние симптомы, точный диагноз требует проведения обследования. Самый простой способ – сдать анализ крови на билирубин. Синдром Жильбера характеризуется его повышенным уровнем при нормальных цифрах амилазы, мочевины, альбумина.

Дополнительно врач может назначить тесты с голоданием или никотиновой кислотой. Обязательно проводится УЗИ-диагностика печени, желчного пузыря и его протоков. По размерам органов и наличии изменений делается вывод о том, имеет ли место патология.

Окончательное заключение о наличии у человека синдрома Жильбера делается после сдачи теста ДНК.

Лечение

Синдром Жильбера должен быть подтвержден специалистом в клинике

После верификации диагноза лечащий врач, опираясь на клиническую картину, данные анализов и показатель билирубина в анализах больного решит вопрос о том, как лечить патологию.

Показатель до 60 мкмоль/л характеризуется небольшим пожелтением кожи и белков глаз. При этом общее состояние человека остается в норме, отсутствует усталость, раздражительность, сон и аппетит в норме.

При таком показателе прохождение медикаментозного лечения необязательно, однако врач может назначить:

  • диету;
  • прием адсорбентов;
  • прохождение физиопроцедур для вывода через кожу излишков билирубина;
  • корректировку рациона путем исключения жирных и копченых продуктов и ряда напитков;
  • прием успокоительных (например, «Корвалола», «Фенобарбитала»).

При повышении до 80 мкмоль/л и выше из рациона больного исключается значительное количество продуктов.

Человеку разрешено:

  • молочные продукты с низкой жирностью;
  • нежирную рыбу и мясо;
  • сухое печенье и хлеб;
  • вареные и тушеные овощи;
  • некрепкий чай.

Из рациона полностью исключаются острые и жирные блюда, выпечка, кофе, алкоголь, маринады. Это дает возможность снизить и нормализовать показатель билирубина в крови. 

Диетическое питание

Наличие синдрома Жильбера – это не приговор, однако данная патология требует ответственного подхода к питанию и образу жизни. Исключение из рациона ряда блюд дает возможность держать показатель билирубина на одном уровне, купируя обострение.

В рационе человека должны присутствовать в достаточном количестве свежие фрукты и овощи, мясо, рыба, молочные продукты с низким содержанием жиров, сухое печенье и «вчерашний» хлеб. Недопустимо включать в рацион алкогольные напитки, сильногазированные, а также жирные и жареные блюда.

Не стоит забывать о народных средствах и регулярно употреблять отвары желчегонных трав.

При синдроме Жильбера необходимо придерживаться диеты

Ограничения в образе жизни

При диагнозе «синдром Жильбера» человек может вести активный образ жизни, заниматься спортом и даже проходить военную службу (однако годным для армии на постоянной основе человек признан не будет). Конечно, существует ряд ограничений, которые прописываются врачом в медицинской карте больного. Они полностью зависят от степени тяжести заболевания, периодов обострения и индивидуальных особенностей.

Больному с синдромом Жильбера противопоказаны:

  • повышенные физические нагрузки;
  • длительное голодание;
  • нахождение в близком контакте с токсичными материалами.

Если родители, у которых уже есть один ребенок с синдромом Жильбера, планирует завести еще одного, тогда они в обязательном порядке должны сдать ДНК-тест. 

При лечении инфекционных заболеваний человек должен обязательно предупредить врача о наличии у него проблем с билирубином.

Ремиссия

При соблюдении режима дифференцированного питания и всех рекомендаций врача у больного может наблюдаться длительный период ремиссии. Чтобы исключить возможное обострение, врачи рекомендуют раз в неделю пить отвар желчегонных трав и делать очистку печени. Это позволит избежать застойных явлений в полости желчного пузыря.

Главное условие длительной ремиссии – полное исключение из рациона продуктов и блюд, которые могут вызвать обострение патологии, и своевременное лечение инфекций. Стоит отметить, что для каждого человека они являются индивидуальными.

Профилактика

Даже страховые компании относят проблему к обычным заболеваниям и не отказывают клиентам в открытии программ страхования.

Печальные последствия возможны только тогда, когда человек регулярно нарушает диету, активно употребляет алкоголь и даже наркотики, ведет асоциальный образ жизни. Простыми словами, для того больного данный диагноз крайне опасен.

Наличие синдрома Жильбера при ответственном подходе к здоровью не требует оформления инвалидности, позволяет иметь детей и полноценную семью. В случае планируемой беременности супруги в обязательном порядке проходят обследование и узнают риск появления данной патологии у ребенка.

Автор статьи
Ирина Зобкова
Рейтинг статьи
Оцените, пожалуйста статью
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Комментарии 0 14 просмотров
Опубликовано 26.11.2018

Комментарии


Марина Петровна Онлайн Эндокринолог
-

Здравствуйте. Я могу вас проконсультировать. Детально опишите ваш вопрос.

>